Аминокислоты в продуктах питания: суточная норма, признаки недостатка

Белки и аминокислоты

Белки — вещества для существования организма совершенно необходимые. Они участвуют в обменных процессах, из них состоят гормоны и антитела, клетки крови и мышечные волокна. Однако кусок хорошо прожаренной говядины сам по себе никогда не станет строительным материалом для бицепса бодибилдера Коли. Сначала мясо надо переварить — то есть, при помощи пищеварительных ферментов расщепить содержащийся в мясе белок на составляющие его аминокислоты, а потом собрать из этих «кирпичиков» новые белки — уже в колиной мышце.

Аминокислоты: общая характеристика и функции

Аминокислоты — строительные частицы белка

Аминокислоты — это органические вещества, которые называют «строительными» частичками белка.

Функции которые они выполняют:

1. Из них синтезируется белок.
2. С помощью них головной мозг работает полноценно.
3. Аминокислоты помогают витаминам осуществлять свое назначение и работать в полную силу.

Также люди, занимающиеся спортом, которые хотят похудеть или набрать массу делают акцент на потреблении белков и аминокислот. Такие меры помогают достичь желаемого результата быстро и без вреда для здоровья.

Химическое определение аминокислот звучит так: органические соединения, в молекулах которых содержатся аминогруппы и карбоксильные группы. Простейший представитель – аминоэтановая или аминоуксусная кислота.

В природе обнаружено около 150 различных аминокислот. Наибольшее значение имеют альфа-аминокислоты, так как они являются основой важнейших молекул живой природы – белков.

Аминокислоты выполняют функцию синтеза белков в живых организмах. Животные и люди получают их через пищу, содержащей белок.

Некоторые, искусственно выделенные или синтезированные аминокислоты, примером является глицин, используют в медицине.

Производные аминокислот используют для синтеза волокон, пример – капрон.

Кто есть кто

Триптофан используется организмом для производства серотонина — гормона хорошего настроения, участвует в синтезе витамина В3. Лейцин помогает восстанавливать мышечную и костную ткани, стимулирует производство гормонов роста. Изолейцин необходим для синтеза гемоглобина, выносливости организма и восстановления мышечной ткани. Валин важен для обмена веществ в мышцах и их восстановления после травмы. Треонин регулирует белковый обмен в организме, участвует в обмене жиров в печени и работе иммунной системы. Лизин помогает усваиваться кальцию и азоту, участвует в производстве, антител, гормонов, ферментов, восстановлении тканей организма после повреждений. Метионин защищает стенки сосудов от отложения холестерина, участвует в процессе пищеварения. Фенилаланин — производное вещество для синтеза нейромедиаторов, необходимых для памяти, способности к обучению, настроения. Аргинин стимулирует иммунную систему организма, улучшает репродуктивные функции у мужчин, способствует выведению вредных веществ из организма.

Аминокислоты и организм

Аминокислоты делятся на три группы: заменимые синтезируются в организме; незаменимые — не синтезируются напрямую, потому должны поступать в организм с пищей; условно-заменимые — получаются в организме с помощью синтеза, но в недостаточном количестве. Из них организм человека синтезирует двенадцать видов аминокислот самостоятельно, а еще 8 мы получаем вместе с белковой пищей. EXPONENTA имеет протокол лабораторных исследований, который подтверждает наличие всех 8 незаменимых аминокислот в напитках компании. Если вдруг набор будет не полным — нарушится обмен веществ и произойдет гормональный сбой.

Но что же конкретно дают организму аминокислоты?

Рассказываем:

• Изолейцин — именно от нее зависит регенерация кожи, но это еще не все. Изолейцин помогает организму восстановиться после потери крови, ожогов, растяжений. Регулирует уровень сахара в крови и защищает от чрезмерной выработки серотонина.
• Лейцин — применяют для лечения анемии и болезней печени.
• Лизин — влияет на состояние волос, рост и массу тела, аппетит. Помогает усваивать кальций и повышает концентрацию внимания. Недостаток лизина приводит к усталости, слабости и утомляемости, увеличивает раздражительность и приведет к проблемам в половой сфере.
• Метионин — помогает увеличить продолжительность жизни, а еще — способствует снижению холестерина в крови и уменьшению жировых отложений. А также улучшает функции печени и действует как антидепрессант.
• Фенилаланин — влияет на работу нервных клеток, стабилизирует настроение, улучшает память и повышает восприимчивость.
• Треонин — способствует синтезу коллагена и эластина, помогает жировому и белковому обмену, помогает работе печени и стимулирует иммунитет.
• Триптофан — влияет на выработку серотонина, гормона хорошего настроения. Помогает бороться с навязчивым страхом, напряжением, абстинентным синдромом и разными отравлениями.
• Валин — влияет на рост и создание тканей. Является источником энергии в мышцах и помогает серотонину держаться на высоком уровне.

Однако злоупотреблять аминокислотами тоже не стоит, ведь переизбыток определенных элементов приводит к негативным последствиям — от ранней седины до серьезного риска инсульта или инфаркта. Во всем нужен баланс — об этих хитростях мы сейчас и расскажем.

Необходимое количество незаменимых аминокислот в сутки:

Обратите внимание, что незаменимые аминокислоты в продуктах содержатся не по одной, а в определенном сочетании. В продуктах животного происхождения есть все девять аминокислот. И достаточно около 300 граммов говядины или 500 г кисломолочных продуктов, чтобы получить их дневную норму.

Людям, которые питаются только растительной пищей, придется труднее — они должны ежедневно включать в рацион одновременно крупы, бобовые и овощи в достаточно большом количестве, чтобы не испытывать недостаток в незаменимых аминокислотах.

Кстати, единственный белок, который по составу максимально близок к животному, содержится в бобовых — фасоли, сое, чечевице, горохе. Но, к сожалению, в нем практически нет аминокислоты метионина, которой богаты, например, зерновые продукты.

Где содержатся незаменимые аминокислоты для человека

Чтобы микроэлементов хватало и организм работал без сбоев, нужно понимать, где содержатся незаменимые аминокислоты, которые для человека важно потреблять, и какая норма необходима. Равно как и где белки содержатся — в какой пище.

Давайте разбираться.

Московский институт питания РАМН говорит о норме для взрослого человека с низкой или средней физической нагрузкой — 1.5 грамма белка на 1 кг. веса. Но учитывайте, что разные продукты усваиваются по-разному, потому ценность белка в них отличается:

Таблица усвоения белка или где белки содержатся:

• 95% — яйца, молоко и молочные продукты;
• 90–70% — рыба (особенно треска) и мясо (курица, говядина);
• 70–40% — мучные продукты;
• 60–30% — злаки, рис, орехи, овощи и бобовые.

Таким образом, понятно, в каких продуктах искать необходимый организму элемент.

Кроме чистого продукта советуем обратить внимание на сывороточный белок (протеин), так называемый золотой стандарт белка. В чистом виде его получают во время производства молочных продуктов и часто используют как спортивное питание или добавку при производстве пищевых продуктов. Процент усвоения сывороточного белка составляет до 100%.

К слову сказать, кисломолочные продукты EXPONENTA содержат в составе концентрат сывороточных белков и хорошо усваиваются, потому идеальны для получения суточной нормы аминокислот.

Как видим, употребляемая пища напрямую влияет не только на самочувствие, но и на качество жизни, поэтому жизненно необходимо разнообразить рацион чистыми крупами, мясом и молочными продуктами.

Постарайтесь сбалансировать питание так, чтобы каждая калория была наполнена теми микроэлементами, которые принесут пользу.

Дефицит аминокислот в неврологии и психиатрии

В отличие от «классических» врожденных ошибок метаболизма в катаболических путях, при которых повышенные уровни метаболитов легко обнаруживаются в жидкостях организма, дефекты синтеза имеют низкие значения метаболитов или, что сбивает с толку, даже совершенно нормальные уровни аминокислот. Это делает биохимическую диагностику этой относительно новой группы метаболических заболеваний сложной. Сообщалось о нарушениях в путях синтеза серинового обмена, глютамина, пролина и, в последнее время, аспарагина. Несмотря на то, что эти дефекты синтеза аминокислот находятся казалось бы в несвязанных метаболических путях, они , действительно, имеют много клинических особенностей. У детей, в первую очередь, поражается центральная нервная система, что приводит к (врожденной) микроцефалии, ранним приступам судорог и различным степеням умственной отсталости ( задержки психического развития).

Аномалии развития головного мозга сопровождаются кожными заболеваниями, такими как кутис-лакса ( Сutis Laxa — болезнь, от которой кожа лица и шеи начинает стареть в ускоренном темпе) при дефектах синтеза пролина; коллодий-подобная кожа и ихтиоз ( группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.) при дефиците серина а также некролитическая эритема при дефиците глютамина. Гипомиелинизация с сопутствующей потерей объема мозга и дефектами вращения миелина вокруг аксонов может наблюдаться на МРТ головного мозга и , в частности, диффузионном тензорном изображении , при всех видах нарушениях синтеза аминокислот . У взрослых с дефектами синтеза серина или пролина, может иметь место спастическая параплегия и несколько форм полинейропатии с умственной отсталостью или без нее, которые по-видимому, являются основными симптомами этих поздних форм аминокислотных расстройств.

В последней литературе сообщалось о нескольких новых нейропсихиатрических расстройствах, а также новых фенотипах для уже известных проблемах синтеза аминокислот, что в основном связано с секвенированием следующего поколения когорт пациентов с аналогичными клиническими фенотипами. Исследование пациентов с этими дефектами синтеза раскрывает новые и уникальные функции аминокислот, участвующих, например, в развитии центральной нервной системы плода или поддержании функций периферической нервной системы.

Мы знаем о том факте, что аминокислоты являются строительными блоками для синтеза пептидов и белков и что они выполняют важные функции в промежуточном метаболизме. Мы также недавно узнали, что нейропсихиатрические расстройства могут вызывать целый спектр клинических симптомов, начиная от летальных дефектов развития и заканчивая поздним спастическим парапарезом у взрослых. Однако, многие аминокислоты имеют свои специфические клеточные функции, например, при нейротрансмиссии или энергетическом обмене и детоксикации. Выявление недостатков синтеза аминокислот создает особые проблемы для наших биохимических диагностических исследований , поскольку легко пропустить низкие значения, особенно при более мягких фенотипах. К нашему удивлению, при некоторых расстройствах концентрации аминокислот в плазме или спинномозговой жидкости (CSF) неинформативны, что требует использования методов секвенирования для подтверждения клинического диагноза. Осведомленность о нарушениях синтеза аминокислот важна из-за потенциальных терапевтических ошибок и иногда очень узкого окна возможности изменить течение заболевания и предотвратить неврологические и психические расстройства.

Исторически биохимический анализ повышенных уровней аминокислот или продуктов их распада в жидкостях организма был краеугольным камнем диагностики врожденных нарушений (ошибок) обмена веществ.

Дефекты синтеза серина

. В 1996 году Jaeken и коллеги впервые сообщили о дефектах пути синтеза аминокислоты серина у детей с тяжелыми неврологическими расстройствами. Низкие уровни серина и (глицина) в плазме и спинномозговой жидкости (CSF) были основными диагностическими признаками, указывающими на дефицит серина. С тех пор сообщалось о дефектах в путях синтеза других аминокислот.

Сообщалось о дефектах в генах, кодирующих три фермента пути синтеза L-серина, и, что неудивительно, все они вызывают сходные клинические фенотипы. L-серин синтезируется из промежуточного гликолитического 3-фосфоглицерата посредством трех ферментативных превращений. Участвующими в этом процессе ферментами являются 3-фосфоглицератдегидрогеназа (3-PGDH, OMIM 606879), 3-фосфогидроксипируват аминотрансфераза (PSAT, OMIM 610936) и фосфосеринфосфатаза (PSP, OMIM 172480).

Когда в педиатрической практике впервые были отмечены нарушения с дефицитом серина, оказалось, что между этими тремя дефектами имеются некоторые различия в фенотипе. Тем не менее, благодаря недавним исследованиям, полученным с помощью секвенирования целого экзома, теперь стало очевидным, что невозможно различить генные дефекты по клиническим признакам. Молекулярные дефекты в генах, кодирующих три фермента, могут иметь идентичные фенотипы, начиная от тяжелого летального антенатального фенотипа и заканчивая фенотипом полиневропатии в более старшем возрасте у взрослых. Тем не менее, признание дефицита серина имеет важное значение, поскольку при лечении L-серином сообщается о хороших результатах лечения.

Тяжелый и летальный фенотип с дефицитом серина уже был известен как синдром Ней-Лаксова (NLS). В 2014 году две разные группы опубликовали информацию о мутациях в генах синтеза серина у пациентов с синдромом Ней-Лаксова (Acuna-Hidalgo et al 2014 , Shaheen et al 2014 ). Из этих публикаций было очевидно, что дефекты всех трех генов могут приводить к одному и тому же клиническому фенотипу.

NLS вызывает внутриутробную или раннюю послеродовую смерть. У больных детей наблюдаются дисморфные признаки, состоящие из проптоза глаз, аномальных век, микроцефалии, маленького круглого рта, обширных скелетных аномалий с контрактурами и перепонками пальцев рук и ног;кожные аномалии, напоминающие коллодийоподобную кожу, и множественные структурные аномалии центральной нервной системы с дефектами нервной трубки, дисплазия коры, увеличенные желудочковые пространства и структурные аномалии мозжечка. Подчеркнем тот факт, что дефекты в метаболизме серина были обнаружены в результате совместной последовательности секвенирования экзома, а не в результате обнаружения низких значений серина в плазме. Имеются ограниченные данные о концентрациях серина в биологических жидкостях у пациентов с NLS, но , значения серина в плазме могут быть очень низкими (<30 мкмоль / л).

Большинство детей с дефицитом серина страдают от инфантильного фенотипа, причем основной причиной является дефицит фосфоглицератдегидрогеназы. Многие из детей родились после задержки внутриутробного развития и имели врожденную микроцефалию. После рождения в течение нескольких недель или месяцев развивались судорожные припадки, а психомоторное развитие практически останавливались, если судороги присутствовалив анамнезе и статусе больных. У детей впоследствии развилась тяжелая спастическая квадриплегия в течение первых лет жизни.

Важно признать, что врожденная микроцефалия и судороги не являются обязательными. У некоторых детей вначале наблюдается тяжелые психомоторные нарушения, сопровождающияся вторичной микроцефалией и неспособностью развиваться. Одним из других симптомов, регулярно наблюдаемых у детей, является врожденная катаракта.

Как и при многих других врожденных нарушениях обмена веществ, которые приводят к энцефалопатии, при сериновом дефиците и инфантильных спазмах, тонико-клонических приступах, тонических, атонических, геластических и миоклонических припадках не было выявлено никаких специфических судорог или особых изменениях на ЭЭГ. То же самое верно для связанных нарушений ЭЭГ; наблюдалась гипсаритмия и мультифокальная судорожная активность, развивающаяся в направлении синдрома Леннокса-Гасто. Хотя клинические приступы могут быстро реагировать на терапию (в течение нескольких недель), нормализация или улучшение аномалий ЭЭГ может занять гораздо больше времени, в некоторых случаях до 6–12 месяцев. МРТ мозга у пациентов с дефицитом серина показывает выраженное уменьшение объема белого вещества головного мозга вследствие гипомиелинизации. Аномалии мозжечка наблюдались при МРТ только у одного пациента с дефицитом PSAT. Однако, учитывая обширные дефекты мозжечка, которые могут наблюдаться при NLS, аномалии мозжечка, вероятно, будут присутствовать у большего количества пациентов с дефицитом серина, чем сообщалось до сих пор.

В настоящее время сообщалось только об одной семье с ювенильным фенотипом с гораздо более умеренным дефицитом серина. В литературе также встречаются сообщения о взрослых пациентах с сериновым дефицитом, также вызванным дефицитом 3-PGDH. У пациентов была диагностирована легкая умственная осталость и легкая мозжечковая атаксия в детстве, но в зрелом возрасте у них отмечалась прогрессирующая полинейропатия. Кроме того, врожденная катаракта могла быть прооперирована в младенчестве, ясно демонстрируя, что у отдельных пациентов могут возникать перекрывающиеся симптомы между различными клиническими фенотипами дефицита серина. Учитывая роль L-серина в синтезе миелина и тот факт, что дефекты серин-пальмитоилтрансферазы являются широко известной причиной полинейропатии (наследственная сенсорная и вегетативная невропатия типа 1, OMIM 605712 и 605,713), вполне вероятно, что существуют взрослые пациенты, которые страдают только полиневропатией и представляют очень слабый конец спектра дефицита серина.

Диагностика

Биохимические отклонения, обнаруженные у всех пациентов с фенотипом инфантильного, ювенильного или взрослого, были идентичны в плазме и CSF, и поэтому диагноз дефицита серина можно заподозрить по обычному аминокислотному анализу в плазме и CSF в любом возрасте. Значения в плазме и CSF довольно похожи во всех фенотипах и не коррелируют с выраженностью заболевания, что означает, что данный фенотип не может быть предсказан на основе результатов аминокислотного анализа. Дефицит серина более выражен в спинномозговой жидкости ( CSF) , и на него не влияет поглощение аминокислот из рациона, что является важным фактором анализа аминокислот в плазме. Анализ аминокислот мочи для диагностики дефицита серина бесполезен, потому что по все еще неясным причинам экскреция аминокислот у пациентов является нормальной. В то время как ферментные анализы доступны для трех ферментов синтеза L-серина, тестирование ферментов все больше заменяется ДНК-диагностикой. Это связано с проблемами в доступности субстрата, необходимого для анализа 3-PGDH, и обсуждаемой чувствительностью других анализов.

Лечение

Об успешном лечении L-серином сообщалось у пациентов с детским, ювенильным и взрослым фенотипами. Пациентов с младенческим дефицитом 3-PGDH можно лечить пероральным введением высокой дозы L-серина (500–700 мг / кг / день), а для отдельных детей с недостаточной реакцией судорог на монотерапию L-серином — глицином. (200–300 мг / кг / день) может быть добавлено к лечению и несколько большая доза. Лечение аминокислотами в целом оказывает хорошее влияние на самочувствие и поведение, а также на частоту приступов у пациента. У некоторых пациентов судороги исчезают, и сопровождающие их аномалии ЭЭГ разрешаются. В других случаях частота приступов значительно урежается.

К сожалению, аминокислотная терапия не оказывает положительного влияния на психомоторное развитие пациентов , даже когда их судороги реагируют н атакое лечение. Никакого прогресса или только очень ограниченный прогресс в психомоторном развитии не наблюдалосьи во время (долгосрочного) последующего лечения. Тем не менее, лечение может быть успешным, когда аминокислотная терапия начинается до появления симптомов, либо в виде антенатальной терапии L-серином, назначаемой матери, либо в качестве немедленной послеродовой терапии в первый день жизни у все еще бессимптомных пациентов.

Интересно отметить, что пациентам с фенотипом ювенильного и взрослого вариантов требуются гораздо меньшие дозы L-серина, чем маленьким детям. У подростков и взрослых хорошие результаты лечения были получены с 100-150 мг / кг / день L-серина без добавления глицина к лечению. Неясно, какой наиболее подходящий возраст будет для перехода с более высоких доз L-серина на более низкие дозы у детей, которые становятся старше и становятся подростками.

Интересно, что мутации в гене, кодирующем основной транспортер серина SLC1A4 (OMIM 600229), приводящие к дефекту в транспортере ASCT 1, вызывают симптомы, сходные с теми, которые наблюдаются при нарушениях синтеза серина.

Дифференциация мутаций SLC1A4 от нарушений синтеза серина по клиническим признакам представляется трудной, хотя врожденная микроцефалия, по-видимому, чаще встречается у пациентов с дефектами синтеза серина, а о катарактах при дефиците переносчика ASCT1 в литературе не сообщалось. У пациентов с нарушениями, отличными от дефектов пути синтеза серина, наблюдались очень низкие уровни серина в плазме и серина в CSF. Например, низкие значения серина наблюдались у пациентов с нарушениями метаболизма фолата, синдромом Менкеса, дефицитом комплекса 1 и пациентов с подавляющим вирусным заболеванием. Причины низких концентраций серина при фолатных расстройствах очевидны, учитывая роль L-серина в метаболизме одиночного углерода, но можно только рассуждать о механизмах, приводящих к низким значениям серина при других расстройствах.

Дефекты синтеза глютамина

Дефицит глютамина (OMIM 610015), по-видимому, является чрезвычайно редким среди нарушений синтеза аминокислот. Глютамин является самой распространенной аминокислотой в плазме человека и CSF. На его долю приходится до 20% общего содержания аминокислот в организме человека. Подобно серину, глютамин является важным метаболитом, участвующим в поддержании азотистого баланса и клеточного энергетического обмена. Однако глютаминсинтетаза также играет ключевую роль в регулировании концентраций аммиака и глутамата в тканях головного мозга путем преобразования этих потенциальных нейротоксических метаболитов в глютамин.

При дефиците глютамина отмечалась дыхательная недостаточность, гипотония, отсутствие спонтанных движений и примитивные рефлексы, а также генерализованные судороги. МРТ пациентов показала обширные нарушения головного мозга с церебральной и мозжечковой атрофией и агирией. Рутинный аминокислотный показывает выраженный дефицит глютамина в плазме, CSF и мочи. Напротив, концентрации глутамата были нормальными, и наблюдается только легкая и вариабельная гипераммонемия. Следует отметить, что у пациентов с легким фенотипом анализ аминокислот в плазме в возрасте 6 месяцев демонстрирует значения глютамина чуть ниже контрольного диапазона, что указывает на то, что незначительно низкие концентрации глютамина должны предупредить нас о подозрении на этот диагноз. Наконец, низкие значения глютамина в плазме могут быть связаны с тяжелым заболеванием, особенно у детей, страдающих полиорганной недостаточностью в отделениях интенсивной терапии .

Лечение

При лечении пациентам дают увеличивающиеся дозы L-глютамина, до 1020 мг / кг / день, что приводит к коррекции глютамина в плазме, но только к минимальному увеличению значений глютамина в CSF. Истощение NAD в клетках может быть устранено добавлением никотинамида, и это открытие может открыть новые возможности для (комбинированного) лечения у больных пациентов.

Дефекты синтеза пролина

Только недавно, в основном благодаря прогрессу в секвенировании экзома, было зарегистрировано большое количество пациентов и разных дефектов в пути синтеза пролина. Клинический спектр нарушений синтеза пролина значительно расширился. Поскольку большинство этих пациентов были диагностированы с использованием молекулярных методов, расстройства в основном известны по их генным символам и (обычно) не классифицируются в соответствии с сопровождающими их недостатками ферментов. Дефектами синтеза пролина являются дефицит пиролин-5-карбоксилатсинтазы (PSCS или ALDH18A1), дефицит пиролин-5-карбоксилатредуктазы 1 (PYCR1) и дефицит пиролин-5-карбоксилатредуктазы 2 (PYCR2).

Большинство пациентов с диагнозом дефицита P5CS и дефицита PYCR1 страдали от кожной лаксы, и поэтому эти расстройства классифицируются как аутосомно-рецессивные синдромы кожной лаксы (PSCS AR кожная лакса типа 2b, типа 3а и типа 3b, OMIM 138250). Однако обнаружение детей и взрослых со специфическими гетерозиготными мутациями в ALDH18A1, которые приводят к аутосомно-доминантным формам дефицита пиролин-5-карбоксилатсинтазы (OMIM 616603), сдвигает нашу классическую парадигму дефектов аутосомно-рецессивного фермента в сторону (де ново) аутосомно-доминантной педиатрические и врожденные нарушения метаболизма у взрослых . Поскольку многие пациенты в настоящее время идентифицируются с помощью секвенирования exome, эти результаты имеют важное значение для наших стратегий фильтрации и интерпретации результатов секвенирования следующего поколения (NGS), причем не только для дефектов синтеза пролина, но и для врожденных ошибок метаболизма в целом.

Как и при дефиците серина, нарушения синтеза пролина могут приводить к широкому спектру симптомов, начиная от тяжелых неонатальных форм и заканчивая спастической параплегией у взрослых.

Дефицит в P5CS приведет к комбинированному дефициту L-пролина, L-орнитина, L-цитруллина и L-аргинина, расстройство, впервые сообщенное Baumgartner et al ( 2000 ). В этой первой семье дефицит P5CS был медленно прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, поражающим как центральную, так и периферическую нервную систему, в сочетании с катарактой и обширным поражением соединительной ткани. Тем не менее, у большинства пациентов с дефицитом P5CS, о которых впоследствии сообщалось, был выявлен синдром кутис-лакса.

Основными признаками дефицита P5CS являются микроцефалия, поражение кожи, прогероидные особенности, умственная отсталость, гипотония, судороги, слабость суставов, (внутриутробная) задержка роста, а также аномалии катаракты и роговицы. У некоторых пациентов также присутствовали дополнительные двигательные расстройства, такие как тремор и дистония . При МРТ мозга может быть обнаружена гипомиелинизация с тонким мозолистым телом, иногда с нарушениями мозжечка.

Пациенты с синдромом AR cutis laxa из-за дефицита P5CS демонстрируют много совпадений с пациентами с диагнозом дефицита PYCR1. Пациенты с P5CS чаще встречаются с катарактой и аномалиями роговицы, при дефиците P5CS могут наблюдаться симптомы, редко встречающиеся при дефиците PYCR1, и нарушения аминокислот в плазме. Эти два нарушения могут быть различены только по их ультраструктурным нарушениям при биопсии кожи.

Диагностика

Аминокислотный анализ в первом семействе с дефицитом P5CS показал комбинированный дефицит пролина, аргинина, цитруллина и орнитина — Низкие значения аргинина, цитруллина и орнитина наблюдаются при дефектах цикла мочевины и связанных с ним расстройствах, но комбинация с низким содержанием пролина наблюдается только при этом дефекте. Плазменный аммиак незначительно увеличен и уменьшается после еды в отличие от того, что происходит при нарушениях цикла мочевины. Обнаружение низкого пика креатина на MRS головного мозга у Martinelli et al ( 2012 ) очень интересно и, безусловно, может помочь и другим пациентам. Низкий уровень креатина на MRS не только помогает установить диагноз, но также может потенциально использоваться для мониторинга результатов лечения.

У взрослых с доминантной спастической параплегией значительное снижение уровня цитруллина в плазме было отмечено у всех (4/4) испытуемых, и это снижение могло потенциально служить диагностическим маркером спастической параплегии, связанной с P5CS. Многие из (педиатрических) пациентов имеют нормальные аминокислоты в плазме при тестировании, и клинический диагноз обычно подтверждается мутационным анализом.Как указывалось ранее, важно понимать, что наблюдения (de novo) гетерозиготных мутаций с доминирующими негативными эффектами требуют тщательной интерпретации результатов последовательностей, особенно при использовании стратегий NGS, и что наличие мутации de novo способствует созданию трио тестирование пациентов и родителей. Подтверждение результатов последовательности, которые трудно интерпретировать, затрудняется отсутствием доступного анализа фермента P5CS.

Лечение

В первом сообщении пациенты получали пероральный L-орнитин. Один пациент получал лечение в возрасте от пяти лет, а его сибс — от 12 лет. Однако, это лечение L-орнитином не имело клинического эффекта. . L-аргинин назначался потому, что наблюдалось снижение пика креатина на MRS, а терапия L-аргинином восстанавливала низкий уровень креатина при спектроскопии. Поскольку психическая отсталость является важной особенностью у педиатрических пациентов с дефицитом P5CS, это важный вывод. К сожалению, о других пациентах, получавших L-аргинин, до сих пор не сообщалось. Данные о низком содержании цитруллина у взрослых с доминантной спастической параплегией открывают возможность дополнения L-цитруллином, но о результатах этой терапии также еще не сообщалось. Нет сообщений о попытках лечения пациентов с дефицитом PYCR1 специфической (аминокислотной) терапией.

Дефекты синтеза аспарагина

Как и у многих пациентов с дефектами синтеза пролина, у пациентов с дефектом аспарагина для диагностики использовались стратегии секвенирования экзома. Исследователи сообщали о первых пациентах с дефицитом аспарагина (OMIM 615574), вызванным дефектами аспарагинсинтетазы (ASNS ). Из девяти пациентов из четырех семей у большинства была эпилептическая энцефалопатия с трудноизлечимыми припадками, прогрессирующей (врожденной) микроцефалией, тяжелой инвалидностью, осевой гипотонией и спастической тетраплегией. При проведении МРТ отмечалось уменьшение объема головного мозга у всех пациентов. Аспарагинсинтетаза катализирует перенос аммиака из глютамина в аспарагиновую кислоту с образованием аспарагина, который является повсеместно экспрессируемым ферментом.

Помимо нашей традиционной ориентации на повышенный уровень аспарагина при катаболических аминокислотных расстройствах, уровень аспарагина обычно низок в плазме, а во многих лабораториях нижний диапазон содержания аспарагина в спинномозговой жидкости установлен на уровне 0 ммоль / л. У мальчика 5,5 лет терапия L-аспарагином привела к минимальному улучшению психического статуса / сознания. Однако это также неожиданно привело к ухудшению его судорог, и аминокислотная терапия была прекращена.

Выводы

Дефекты в путях синтеза незаменимых аминокислот L-серина, L-глутамина, L-пролина и L-аспарагина преимущественно влияют на центральную нервную систему, особенно в формах с началом во младенческом возрасте . Интересно, что дефекты синтеза имеют некоторые общие клинические характеристики, включая микроцефалию, психомоторные нарушения, судороги и аномалии белого вещества при МРТ. Дефекты в синтезе серина, глютамина и пролина также связаны со специфическими симптомами кожи, включая коллодийоподобную кожу при дефиците серина, некролитическую эритему при дефиците глютамина и cutis laxa при нарушениях синтеза пролина.

В отличие от впечатляющего понимания клинического спектра, который мы наблюдали при расстройствах синтеза аминокислот, сообщения о том, как лечить эти расстройства, все еще редки, но многообещающе при нарушениях синтеза серина.

Целостное секвенирование экзома становится неоценимым для выяснения некоторых из этих нарушений. Биохимическое исследование, традиционно первый подход к пациентам с подозрением на врожденную ошибку или нарушения метаболизма, является недостаточным, по крайней мере, для диагностики пациентов с дефектами синтеза пролина и аспарагина. Понимание того , что доминантные мутации могут также вызвать нарушения синтеза аминокислот, изменяет нашу классическую парадигму рецессивных врожденных ошибок метаболизма. Этот сдвиг требует тщательной интерпретации молекулярной диагностики и дальнейшей разработки функциональных анализов для этих аминокислотных расстройств, в первую очередь приближенных к методам NGS. ( новог опоколения секвенирования).

Для чего нужен протеин?

Независимо от того, хотите ли вы нарастить мышечную массу, похудеть или просто быть здоровее, для достижения цели вам нужно ежедневно обеспечивать свой организм достаточным количеством высококачественного белка.8

Организм не может запасаться белком для дальнейшего использования, поэтому необходимо ежедневно получать его в необходимом количестве. И все же многие делают ошибку, не принимая достаточного количества белковой пищи каждый день, последовательно, на протяжении всей недели.

Протеин влияет на течение различных процессов в организме, в числе которых рост мышц, обеспечение здоровья иммунной системы и выработка гормонов.1

Каждый раз, когда вы занимаетесь спортом или другим видом физической деятельности, белки в той или иной степени вовлекаются в процесс.

Нехватка аминокислот

Недостаток аминокислот приводит к нарушениям в организме

Организм человека находится в движении, испытывает стрессы, выполняет работу, обучается, совершенствуется. Для всех процессов нужна энергия, полезные микроэлементы и сбалансированное питание, которое сможет обеспечить потребности организма.

В результате современного уклада жизни, постоянной нехваткой времени, чтобы позаботиться о себе, горой работы, давления со стороны начальства и многих других факторов, люди переходят на неправильное питание, которое приносит только вред.

Они совсем забыли о суточных нормах потребления полезных продуктов, жиров, белков и углеводов. Из-за этого и появляется нехватка аминокислот. Позже поступают жалобы об усталости, депрессии, нехватке сил и энергии, рассеянности, недостатке концентрации, усидчивости.

Симптомы, свидетельствующие о нехватке незаменимых аминокислот

Если в организме нехватает незаменимых аминокислот, у человека могут проявиться такие симптомы:

Польза приема добавок незаменимых аминокислот

В то время как незаменимые аминокислоты можно найти в широком спектре продуктов питания, прием концентрированных доз в форме добавок связан с несколькими полезными эффектами в отношение здоровья.

Могут помочь улучшить настроение и сон

Триптофан необходим для производства серотонина – химического вещества, которое действует как нейромедиатор в вашем организме.

Серотонин является важным регулятором настроения, сна и поведения.

В то время как низкий уровень серотонина связан с депрессивным настроением и нарушениями сна, в нескольких исследованиях было выявлено, что прием добавок триптофана может уменьшить симптомы депрессии, повысить настроение и улучшить сон (, , , , ).

В 19-дневном исследовании с участием 60 пожилых женщин было установлено, что 1 грамм триптофана в день приводит к увеличению уровня энергии и улучшению ощущения счастья по сравнению с плацебо ().

Могут повысить эффективность в спорте

Три незаменимые аминокислоты с разветвленной цепью широко используются для облегчения усталости, улучшения спортивной активности и стимулирования восстановления мышц после тренировки.

В исследовании, проведенном с участием 16 тяжелоатлетов, было выявлено, что аминокислоты с разветвленной цепью улучшают работоспособность и восстановление мышц, и уменьшают мышечную болезненность по сравнению с плацебо ().

Недавний обзор восьми исследований показал, что прием добавок аминокислот с разветвленной цепью стимулировал восстановление мышц и уменьшал болезненность после истощающих упражнений ().

Кроме того, при приеме 4 г лейцина в день в течение 12 недель повышаются показатели силы у нетренированных мужчин, что показывает, что незаменимые аминокислоты также могут принести пользу людям не занимающимся силовыми видами спорта ().

Могут предотвратить потерю мышечной массы

Потеря мышечной массы является распространенным побочным эффектом длительных заболеваний и постельного режима, особенно у пожилых людей.

Было обнаружено, что незаменимые аминокислоты предотвращают расщепление мышц и сохраняют мышечную массу тела.

10-дневное исследование с участием 22 пожилых людей, придерживающихся постельного режима показало, что у тех, кто получал 15 граммов смеси незаменимых аминокислот, поддерживался синтез мышечных белков, тогда как в группе, получавшей плацебо этот процесс уменьшался на 30% ().

Было обнаружено, что добавки незаменимых аминокислот эффективны в сохранении мышечной массы тела у пожилых людей и спортсменов (, ).

Могут способствовать похудению

Некоторые исследования на людях и животных показали, что незаменимые аминокислоты с разветвленной цепью могут быть эффективными в стимулировании снижения жировой массы тела.

Например, восьминедельное исследование с участием 36 мужчин, занимавшихся силовыми тренировками, показало, что прием 14 граммов аминокислот с разветвленной цепью в день значительно уменьшало процентное содержание жира в организме по сравнению с приемом сывороточного протеина или спортивных напитков ().

Исследование на крысах показало, что рацион, в который добавляли 4% лейцина, уменьшает массу тела и жиров ().

Однако другие исследования, исследующие потенциальную связь между аминокислотами с разветвленной цепью и похудением, были непоследовательными. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить, могут ли эти аминокислоты способствовать снижению массы тела (, ).

Вывод:

Прием добавок некоторых незаменимых аминокислот может помочь улучшить настроение, повысить эффективность физических упражнений, предотвратить потерю мышечной массы и способствовать снижению веса.

Дозировка и как принимать?

Незаменимым аминокислотам не нужно время на переваривание, поэтому хорошее время для их приема — до и после тренировки. Они очень быстро всасываются и сразу же переносятся в мышцы, где способствуют их росту и восстановлению.

Их можно принимать и в другое время, например, когда трудно съесть какое-либо белковое блюдо. Несмотря на это, аминокислоты следует рассматривать в качестве добавки, а не заменителя полноценного приема пищи. Когда вы не знаете, какое количество принять, прочтите на этикетке информацию о питательной ценности конкретной добавки. Если для получения наилучших результатов для роста мышц и восстановления вы хотите принять примерно 3 г лейцина на порцию, обычно это составит около 10 г продукта.10

Протеиногенные аминокислоты

Для синтеза практически любого белка необходимо всего лишь 20 аминокислот: лейцин (L), изолейцин (I), валин (V), лизин (K), метионин (M), треонин (T), триптофан (W), фенилаланин (F), гистидин (H), аргинин (R), цистеин (C), тирозин (Y), глицин (G), пролин (P), глютамин (Q), глютаминовая кислота (E), аланин (A), аспарагин (N), аспарагиновая кислота (D), серин (S).

Все огромное многообразие белков составлено из этих 20 аминокислот. Число вариантов цепочки из нескольких десятков аминокислот – поистине необозримо.